Les anomalies du tube neural (ATN) représentent un groupe de malformations congénitales assez fréquentes chez l’homme, touchant 1 à 2 naissances sur 1000. Elles sont des anomalies développementales où le tube neural reste ouvert pendant le développement de l’embryon. Les deux formes des ATN les plus communes sont le spina bifida et l’anencéphalie. Leur origine est multifactorielle, impliquant des facteurs génétiques et environnementaux.
Bien que le développement des technologies de la génomique ait transformé la recherche en génétique et en génomique, les succès dans l’identification des gènes causant les ATN par des études génétiques traditionnelles demeurent limités. Le projet propose d’utiliser l’approche innovatrice et puissante du reséquençage de tous les exons codants du génome (exome), dans un groupe de 24 individus (atteints et non atteints) provenant de six familles présentant des ATN. Cette étude à grande échelle augmentera le potentiel d’identifier des mutations nouvelles et rares causant des ATN. Ces études sont essentielles pour caractériser les interactions entre les gènes et l’environnement dans les ATN, ce qui permettra de développer de nouvelles stratégies de prévention et de faciliter le conseil génétique pour les couples à risque.
Cochercheur :
| Jacques | Michaud | CHU Sainte Justine |