PROJET COFINANCÉ PAR IVADO
Les troubles neurodéveloppementaux sont une cause fréquente de consultation en pédiatrie et présentent des conséquences importantes sur la santé. L’analyse du génome entier à l’aide des micropuces est réalisée en pratique courante chez ces enfants et identifie des mutations contribuant de manière significative à leurs troubles du développement dans environ 15 % des cas. De telles mutations sont identifiées chez plus de 400 patients chaque année au CHU Sainte-Justine. Cependant, l’impact de ces mutations sur la cognition, la structure et le fonctionnement du cerveau reste inconnu. De plus, il est impossible de réaliser des études cliniques pour la plupart des mutations identifiées, car elles sont très rares et diverses. Or, des preuves de plus en plus nombreuses suggèrent que les gènes qui partagent des caractéristiques similaires produisent des effets similaires sur les réseaux cérébraux et sur la cognition.
L’objectif de ce projet est de développer des modèles pour mieux comprendre les effets des mutations, à l’échelle du génome, sur la cognition, la structure et la connectivité du cerveau. Les modèles seront développés en utilisant de grandes cohortes d’individus pour lesquels des données génétiques, cognitives et des données de neuroimagerie ont été collectées. Les algorithmes permettront aux cliniciens de prédire la contribution des mutations aux symptômes neurodéveloppementaux observés chez leurs patients.
Centre de génomique responsable : Génome Québec
Partenaire : IVADO
Cochercheurs :
| Aurélie | Labbe | HEC |
| Pierre | Bellec | Université de Montréal |
| Mallar | Chakravarty | Université McGill |
| Jacques | Michaud | Université de Montréal |