L’Initiative de génétique médicale et de génomique de la région de l’Atlantique (AMGGI) est un projet de recherche canadien qui vise à identifier de nouveaux gènes qui influencent profondément la santé. L’AMGGI utilisera la structure et l’histoire uniques de la population de la région de l’Atlantique, de même que la grande qualité du système de santé, pour simplifier le processus de découverte. Le projet engendrera des avantages socio-économiques tangibles en améliorant les soins de santé et la gestion des maladies pour les individus, les familles et les collectivités du Canada atlantique dont le fardeau est alourdi par des troubles monogéniques dévastateurs.
M. Mark Samuels, généticien moléculaire à la Dalhousie University de la Nouvelle-Écosse et Mme Terry-Lynn Young, généticienne moléculaire à l’Université Memorial de Terre-Neuve, sont les directeurs du projet de l’AMGGI. Ce projet réunit une équipe multidisciplinaire d’experts de la constatation clinique, de la découverte de gènes, des diagnostics génétiques, du counselling en génétique, de l’économie de la santé et de l’éthique humaine. Cette équipe examinera la structure et l’histoire de la population du Canada atlantique, déterminera les gènes et les mutations génétiques qui sont la cause de troubles monogéniques et collaborera étroitement avec des fournisseurs de soins de santé afin de déterminer l’influence de l’information génétique sur la santé humaine.
Compte tenu des problèmes qui surgissent lorsque ces troubles sont décelés, le projet s’attachera au bien-être et aux échelles de valeur des patients et de leurs familles, de même qu’à celles des médecins et des conseillers en génétique.
Un volet important de l’AMGGI consistera à étudier les répercussions possibles des découvertes génétiques sur la prestation des services de soins de santé. L’équipe du projet s’attend à réaliser des percées médicales en raison de nouvelles découvertes de gènes, à transférer les nouvelles connaissances aux fournisseurs de soins de santé, à présenter des recommandations sur la politique en matière de santé sur l’influence de l’information génétique sur la société, et à améliorer la gestion clinique des patients atteints de troubles monogéniques.