Mutation

Une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l’information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Chaque humain est unique, mais d’un point de vue génétique il n’y a que 0,1% de différence entre les génomes de tous les humains. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d’une mutation peuvent varier. Le terme « mutation » désigne n’importe quel changement intervenu dans la séquence de l’ADN, sans préjuger de sa pathogénicité à l’échelle du gène ou du chromosome. On parle aussi de « variants ». Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante. Mais les variations de l’ADN (appelées « polymorphismes ») sont par définition également des mutations.