L’étude de l’ensemble du matériel génétique d’un être vivant (humain, plante, animal ou virus); l’analyse des génomes des organismes, tant du point de vue de leur anatomie (séquences et organisation) que de leur physiologie (expression et régulation).
Ces études détaillées se font à l’aide de méthodes ou stratégies à haut débit, de l’ensemble du matériel génétique. Par extension, on appelle aussi génomique l’étude détaillée, à l’aide de méthodes semblables, de grandes parties du génome comme l’exome (l’ensemble des parties codantes de tous les gènes), ou une combinaison de plusieurs dizaines (voir centaines) de gènes en une seule étape. La génomique n’inclut pas les analyses génétiques simples comme la recherche de mutations connues dans un petit nombre de régions du génome, ou le séquençage de petites régions du génome.