Le seul instrument d’imagerie du génome entier installé au Canada, le Saphyr de Bionano Genomics, est disponible au Centre d’expertise et de services (CES) Génome Québec! 

La technologie de Bionano Genomics utilise de très longs fragments d’ADN (> 300 kb) marqués afin d’identifier des variations structurelles, telles que les CNVs (Copy Number Variations), les insertions et délétions de grande taille, les inversions et les translocations, qui sont impossibles à détecter par des approches classiques de séquençage ou de génotypage. Cet instrument permet également d’identifier des variations germinales ou somatiques et même d’assembler de nouveaux génomes. 

Ce nouvel outil qui révolutionne la cytogénomique est maintenant disponible au CES.

Pour plus d’informations ou pour demander une soumission veuillez contacter le Bureau de gestion client à infoservices@genomequebec.wp.vortexdev.com.


The only optical genome mapping instrument, the Saphyr from Bionano Genomics is available at the Centre d’expertise et de service (CES) Génome Québec!

The Bionano Genomics technology uses very long (>300kb) labelled DNA fragments to identify large structural variants, such as CNVs, large indels, inversions and translocations, that can’t be tackled by standard sequencing or genotyping approaches. It can be used to identify germinal or somatic variations or even to scaffold a novel genome. 

This modern tool revolutionizes cytogenomics lien vers la page Cytogénétique du site Web du CES> is now avalaible in service mode for your projects.

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