L’un des mystères entourant la cécité a été élucidé. Une équipe internationale de scientifiques en collaboration avec l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) a identifié un nouveau gène responsable de l’amaurose congénitale de Leber (ACL).
L’ACL est une forme de cécité héréditaire dévastatrice chez le nouveau-né. Ce qui rend cette découverte si exceptionnelle est que ce nouveau gène, appelé NMNAT1 – reconnu pour être essentiel au maintien de la vie – n’a jamais été associé à aucune maladie chez l’homme. C’est la première fois qu’une corrélation si importante est établie. L’étude a été publiée le 30 juin dernier dans le prestigieux journal Nature Genetics.
Ces travaux de recherche ont en grande partie été financés par la fondation lutte contre la cécité – Canada (The Foundation Fighting Blindness – Canada – FFB) et par Finding of Rare Disease Genes in Canada (FORGE Canada). Ils ont également été financés en partie par le gouvernement du Canada, par l’intermédiaire des Instituts de recherche en santé du Canada et par l’Ontario Genomics Institute. Génome Québec et Genome British Columbia ont aussi offert du financement additionnel.
Pour en savoir plus : http://francais.mcgill.ca/newsroom/news/item/?item_id=217308