Génome Québec félicite le Dr Jacques Michaud du CHU Ste-Justine qui a piloté cette étude avec d’autres chercheurs dont faisait partie le Dr Patrick Cossette de l’Université de Montréal. L’étude a permis d’identifier huit nouveaux gènes responsables de l’épilepsie grâce au séquençage complet du génome, ce qui n’avait jamais été fait à une aussi grande échelle pour cette maladie.
Les résultats de cette étude menée auprès de quelque 200 jeunes atteints d’encéphalopathie épileptogène – c’est-à-dire une épilepsie marquée par la présence d’une déficience intellectuelle ou d’un retard dans le développement global – et leurs parents, pourrait permettre d’élaborer une stratégie plus rationnelle du traitement antiépileptique.
« En connaissant la pathophysiologie du gène en cause, on espère aller vers un traitement plus approprié en plus de réduire le lourd processus d’investigation médicale », fait valoir le Dr Michaud.
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